肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1，PD-L1，抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 希望为后续治疗方案寻找更多依据的阳泉朋友。
- 治疗出现进展或耐药，需要探索新方向的阳泉朋友。
- 考虑使用靶向药、免疫治疗或PARP抑制剂前，希望评估获益可能性的朋友。
- 想全面了解自身情况，包括遗传风险和预后信息的朋友。
- 已完成手术或治疗，希望进行深度监测和评估的朋友。
- 主治人员建议进行更全面的基因分析以辅助决策的朋友。
这个检测能查出什么？
这项检测如同为您做一次全面的基因‘体检’。它主要检查约两万个基因中与健康密切相关的核心编码区域。通过分析，可以发现是否存在可能影响治疗的基因变化（如靶点突变），评估您对某些特定药物的潜在反应（如PARP抑制剂），并检测多项关键的免疫治疗指标（如PD-L1、TMB、MSI），为综合治疗方案的选择提供更多参考信息。它能检测多种类型的基因变化，包括点突变、小片段插入缺失、特定基因的拷贝数变化以及部分已知的基因融合。但其分析主要基于提交的组织或血液样本，无法覆盖所有基因的所有区域，也无法保证一定能找到明确有效的干预靶点。
检测过程麻烦吗？
采样方式非常灵活，您可以根据自身情况和专业人员建议，从四种组织样本（石蜡切片、石蜡包埋组织玻片、新鲜组织、穿刺活检组织）或一管全血中选择一种。采血无需空腹。组织样本通常由专业人员在诊疗过程中获取；血液样本采集过程与常规抽血类似，耗时短，稍有不适。您可以前往阳泉的合作机构完成采样，或通过邮寄已妥善处理的组织样本的方式进行。具体选择哪种样本，请务必咨询您的专业人员。
结果准确吗？安全吗？
检测采用主流的二代测序技术，在专业实验室内严格按照流程操作，以确保结果的可靠性。检测本身仅对样本进行分析，过程安全。报告会提供详尽的基因变异信息及相关解读。请注意，任何检测技术都有其技术局限，结果需结合您的具体情况由专业人员进行综合判断。若报告中发现意义未明或需要进一步确认的变异，专业人员可能会建议进行其他补充验证。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目，费用为28800元，不支持医保报销。
- 报告周期约为15个工作日，自样本合格入库起算。
- 选择组织样本前，请务必确认样本的合规性与可用性。
- 报告内容专业，建议在专业人员指导下进行理解和应用。
- 请妥善保管您的纸质报告或电子报告文件。
- 检测结果具有时效性，身体情况变化可能影响其参考价值。
- 邮寄样本时，请使用提供的专用采样包，并确保低温保质运输。
- 对检测过程或结果有任何疑问，请及时联系您的服务顾问。
用户评价 (7条，均分4.7)
检测服务挺靠谱的，报告装订精美，数据分析很深入。但感觉价格还是偏高，而且医保不能报销。希望能有更多渠道宣传，让更多人知道并受益于这种检测。总体是满意的，给了五星。
机构回复
感谢您五星好评及中肯建议！我们也在积极与各方沟通，推动将更多必要、成熟的基因检测项目纳入医保。科普工作我们一直在进行。
跟基础套餐比，这个确实贵了几千块。但多出的PD-L1检测对用免疫疗法是关键，单独做也要两三千。这样一算，打包价还是省钱了，而且一次取样全搞定，不用让病人再受罪。从整体治疗规划看，性价比不错。
机构回复
是的，您算得很精准！我们设计套餐时充分考虑了患者的实际需求与总花费，力求以更经济的组合提供更全面的信息。一次性解决核心问题，是对患者身体和时间最大的尊重。感谢您的明智选择。
第一次做基因检测，心里没底。客服把整个流程做成了一张简单的时间表发给我，告诉我哪天大概会到哪一步，清晰明了。过程中有任何延误（比如物流慢了半天）都会主动告知，这种主动沟通让我感觉很受尊重。
机构回复
清晰的时间表和主动沟通是我们服务流程的标准配置。我们希望消除您因未知而产生的不安。感谢您对细节的观察和肯定，我们会持续优化各环节的衔接。
我妈妈是晚期结直肠癌，主治医生推荐做的。检测本身没什么问题，但后续服务真的超出预期。他们不仅给了报告，隔了两个月还主动联系，询问病情变化和新药进展，并提供了最新的相关临床试验信息，感觉他们是真的在持续关注。
机构回复
感谢您分享这份温暖的体验。我们致力于提供长期价值，持续跟踪医学进展并为用户更新相关信息是我们的责任。很高兴能为您和家人带来一些帮助，祝阿姨治疗顺利！
解读医生专业度很高，但因为当时他后面还有安排，感觉通话节奏有点快。我有些突发奇想的问题没来得及细问。如果能提前收集一下问题，或者适当延长一点沟通时间，体验会更完美。
机构回复
很抱歉给您带来了仓促的感觉。我们会反思并优化预约排期，尽可能为每次解读预留更充分的交流时间。同时，我们支持多次咨询，您有任何新问题，可以随时联系我们再次沟通。
专业性很强，但感觉报告更偏向给医生看。比如提到一些药物时用的是英文通用名或代号，虽然旁边有注释，但看起来还是有点费劲。如果能在患者版总结里把这些都换成老百姓熟悉的叫法，体验会更好。
机构回复
您的建议非常中肯，感谢！在面向患者的摘要部分使用更通俗的名称，确实能提升理解度。我们会在后续的版本更新中重点优化这一点，让信息传递更直接有效。
我是患者本人，比较在意心理感受。整个过程中，工作人员从不当着其他候诊的人讨论病情，都是单独房间沟通。报告也是用专属链接和密码发到我邮箱，连家人想看都需要我转发。这种被小心翼翼保护的感觉，对病人来说是一种慰藉。
机构回复
非常理解您的心情。我们要求所有服务人员都必须接受隐私保护与人文关怀培训，在细节处体现对每一位用户尊严和隐私的守护。感谢您对我们服务的细腻感受。
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阳泉市平定县冠山镇
